先天性卵巢发育不全能做试管婴儿吗?

一些妇女患有先天性卵巢发育不全,这使得她很难成为母亲。试管受精能帮助她实现成为母亲的梦想吗?我能成为试管婴儿吗?

先天性卵巢发育不全是特纳在1938年首次描述的,也称为特纳综合征。新生儿发病率为10.7/10万,女婴发病率为22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特征是身材矮小,生殖器发育不良和继发性特征,以及一组躯体发育不良。智力发展的程度各不相同。预期寿命和正常人一样。母亲的年龄似乎与这种发育异常无关。

特纳综合症会自然怀孕吗?协和诊所期间,一位家长带女儿去看医生。这孩子最终被诊断为特纳综合征。然而,当分析母亲的染色体时,我惊讶地发现母亲也是特纳氏综合症!

特纳综合征是由X染色体缺失或结构异常引起的染色体异常。正常女性有两条染色体,但特纳综合征患者的一条染色体有问题。一种是临床上最常见的染色体缺失(即核型45,X,约占50%)。这些病人的细胞只有一条x光染色体。

还有一种患者属于嵌合型,这意味着人体内的一些细胞有X染色体缺失,而其他细胞有正常染色体。此外,一些病人有正常的染色体数目,但他们的结构已经改变。

根据染色体损伤程度,继发性性发育不良和不孕的症状也不同。据统计,约20-30%的患者可以像正常同龄人一样年轻发育,2%可以月经,1.8-7.6%可以自然生育,但只有30-40%可以生育健康的婴儿。

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虽然有些特纳综合征患者可以自然分娩,但毕竟这只是一小部分。大多数病人不能自然分娩。那么,这些病人是否无法实现成为母亲的梦想?

一个正常的卵巢会有许多未成熟的卵子,这些卵子在女人的生命中逐渐消失。当所有的卵子都丢失时,它将进入更年期。特纳综合征患者的卵子丢失过程比正常人快,大多数患者的大部分卵子在生命的最初几年就被消耗掉了。

但至少这也表明特纳综合征患者的卵巢并没有完全功能失调,所以除了使用供体卵子进行体外受精外,冷冻卵子也可以在青春期中后期进行,为未来的体外受精做准备。

具体方法是在卵巢衰竭前低温保存成熟卵子或含有未成熟卵泡的卵巢,以备将来妊娠。因为成熟的卵子只能在卵巢组织发育后获得,所以卵子的低温储存只能在青春期后进行。年轻女孩可以进行卵巢组织的冷冻保存。

看到上面的介绍,病人、父母和朋友对辅助生殖充满希望吗?但是美国和中国缺少的是辅助生殖不能保证!接受卵母细胞捐赠后,45%至60%的患者可以成功怀孕,40%至60%的患者会因子宫问题而自然流产。

孕妇在妊娠期和围产期并发症的风险也高于正常孕妇,尤其是妊娠期高血压和子痫前期的发病率为36-63%。此外,还有早产儿、宫内生长受限和胎儿畸形的风险。此外,医生不建议试图为所有特纳综合征妇女生孩子。

妊娠期间可能发生致命并发症,因为25 %- 50%的患者会有先天性心血管畸形。卡尔尼斯等人在2003年报告说,特纳综合征患者在怀孕期间死于动脉夹层的发生率可能为2%或更高。因此,建议患有心脏和大血管畸形的特纳综合征妇女禁止怀孕,但白果主动脉瓣畸形除外。

鉴于怀孕期间并发症的高发生率和与心血管疾病相关的致命风险,建议在准备怀孕前进行详细的身体检查,特别是心血管系统评估。怀孕期间,应进行严格的随访和监测。然而,特纳综合征最终可以有自己的孩子,这毕竟是一件好事。

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